A demora na ampliação do teste do pezinho pode dificultar o diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil. Durante o mês de conscientização sobre a doença, entidades de pacientes alertam que o tempo entre a identificação da AME e o início do tratamento pode comprometer a preservação dos movimentos.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) apontam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Após a confirmação, o início do tratamento leva, em média, 1,7 ano, enquanto em outros países esse intervalo pode ser inferior a um mês.
A Lei nº 14.154/2021 ampliou as doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Porém, atualmente, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde prevê concluir a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal até 2030. A AME está incluída somente na última etapa de implementação.
Tratamento ainda enfrenta obstáculos
O Cadastro Nacional da AME revela que 39% dos pacientes com os tipos 1 e 2 precisaram recorrer à Justiça para iniciar o tratamento. Na AME tipo 3, que ainda não possui terapia disponível no SUS, o índice chega a 73,9%.
Relatos de famílias mostram a importância do diagnóstico rápido. Em um dos casos, uma criança diagnosticada aos três meses apresentou graves limitações motoras. Já a irmã, identificada por teste genético logo após o nascimento e tratada ainda nas primeiras semanas de vida, não apresentou sintomas da doença.
O Brasil oferece terapias de alta tecnologia contra a AME, embora ainda não exista cura. Entre elas está o Zolgensma, terapia gênica de dose única disponibilizada pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões.
Além dos medicamentos, muitos pacientes dependem de equipamentos como respiradores para o tratamento domiciliar. A dificuldade de acesso a esses recursos pode prolongar internações e aumentar os impactos da doença sobre pacientes e familiares.
A ampliação do teste do pezinho e a redução do intervalo entre diagnóstico e tratamento são apontadas como medidas essenciais para preservar funções motoras e melhorar a qualidade de vida de pessoas com AME.
Fontes: Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname); Ministério da Saúde; Cadastro Nacional da AME / agência Brasil
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