Um exame simples realizado nos primeiros dias de vida pode evitar complicações graves provocadas pela fenilcetonúria (PKU), doença genética que impede o organismo de metabolizar corretamente a fenilalanina, substância presente nas proteínas. O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento e reduzir o risco de danos ao desenvolvimento da criança.
A fenilcetonúria pode provocar, quando não tratada, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e outros problemas neurológicos. Na Bahia, a Apae é referência na Triagem Neonatal e acompanha pacientes diagnosticados com a doença.
O tratamento é baseado principalmente em dieta controlada e fórmula nutricional específica, que fornece aminoácidos, vitaminas e minerais sem fenilalanina. O acompanhamento deve ser mantido durante toda a vida, com profissionais de diferentes áreas.
Teste deve ser feito nos primeiros dias
O teste do pezinho é recomendado entre o 3º e o 5º dia de vida. Caso o prazo seja perdido, a família deve procurar uma unidade de saúde para realizar o exame o quanto antes.
Além da fenilcetonúria, a triagem neonatal pode identificar doenças como hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, toxoplasmose congênita e aminoacidopatias.
Na rede pública, quando há resultado positivo, as famílias são contatadas e o tratamento pode ser iniciado rapidamente. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir melhores condições de desenvolvimento e qualidade de vida.
Fontes: Secretaria da Saúde do Estado da Bahia (Sesab); Apae Salvador; Ministério da Saúde
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