Realizado nos primeiros dias de vida, o teste do pezinho ampliado pode detectar mais de 50 doenças raras antes do aparecimento dos primeiros sintomas. O avanço da medicina diagnóstica possibilita o início precoce do tratamento, aumentando as chances de um desenvolvimento saudável e reduzindo o risco de complicações permanentes.
O exame é feito por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê, normalmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. Além de identificar doenças como hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria, a versão ampliada também rastreia imunodeficiências graves, doenças de depósito lisossômico, galactosemia e aminoacidopatias.
Estudo publicado na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases revela que pacientes com doenças raras no Brasil levam, em média, 5,4 anos para receber um diagnóstico definitivo, atraso que pode comprometer o tratamento e aumentar o risco de sequelas.
De acordo com a médica geneticista Betânia Toralles, os avanços tecnológicos tornaram os exames mais sensíveis e precisos. Segundo a especialista, o teste do pezinho ampliado consegue identificar dezenas de doenças ainda no período neonatal, antes mesmo da manifestação clínica.
A Lei nº 14.154/2021 prevê a ampliação gradual do teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, a implementação ainda não foi concluída em todo o país e, em muitos estados, a rede pública continua oferecendo uma versão mais limitada. Já na rede privada, há exames com capacidade para rastrear um número maior de doenças.
Especialistas reforçam que o diagnóstico precoce é decisivo para o sucesso do tratamento de diversas doenças raras. Quanto mais cedo a condição é identificada, maiores são as chances de evitar sequelas, melhorar a qualidade de vida da criança e garantir um desenvolvimento mais saudável desde os primeiros meses de vida.
Fonte: DNA Laboratório / Orphanet Journal of Rare Diseases / Lei nº 14.154/2021
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