Celebrado em 29 de fevereiro — ou no último dia do mês em anos não bissextos — o Dia Mundial das Doenças Raras destaca iniciativas que ampliam o diagnóstico e o cuidado especializado no Brasil. Dados da Organização Mundial da Saúde indicam que essas condições afetam até 65 pessoas a cada 100 mil, enquanto o Ministério da Saúde estima cerca de 13 milhões de brasileiros convivendo com alguma das quase 8 mil doenças raras conhecidas.
Na maioria dos casos, o diagnóstico é demorado e exige acompanhamento especializado, já que muitas dessas doenças têm origem genética e não possuem cura. No entanto, tratamentos adequados e acompanhamento multidisciplinar contribuem para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Um exemplo de acolhimento é a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, localizada em Taubaté (SP), criada com apoio do Instituto Vidas Raras. A unidade oferece atendimento gratuito a pacientes de todo o país, com consultas, exames e acompanhamento por equipe multidisciplinar. Desde sua criação, o centro já prestou assistência a mais de 3 mil pessoas, ajudando tanto pacientes diagnosticados quanto aqueles ainda em busca de respostas.
Além do atendimento clínico, a tecnologia tem papel fundamental na identificação dessas condições. O projeto Genomas Raros, desenvolvido em parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein e o SUS, utiliza o sequenciamento genético para acelerar o diagnóstico e orientar tratamentos. Cerca de 10 mil pacientes já passaram pelo exame molecular, que permite identificar alterações genéticas com mais precisão e reduzir o tempo de investigação.
Especialistas destacam que o investimento em centros especializados e exames genéticos fortalece a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada em 2014, e contribui para aprimorar o atendimento público. O sequenciamento genético também auxilia na criação de políticas de saúde mais eficientes, considerando a diversidade genética da população brasileira.
No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas de acolhimento e inovação reforçam a importância do diagnóstico precoce, do acesso à tecnologia e do atendimento humanizado. O fortalecimento dessas ações amplia as chances de tratamento adequado e garante mais qualidade de vida para milhões de brasileiros que convivem com essas condições.
Fonte: Ministério da Saúde / Organização Mundial da Saúde / Instituto Vidas Raras / agência Brasil
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