O Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer uma nova tecnologia de sequenciamento completo de DNA que promete acelerar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A iniciativa, anunciada pelo Ministério da Saúde em Brasília, pode reduzir o tempo de espera de sete anos para cerca de seis meses e beneficiar até 20 mil pessoas por ano em todo o país.
O avanço representa um marco para os cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com doenças raras. Segundo o ministro Alexandre Padilha, o SUS agora passa a oferecer o sequenciamento completo do exoma, exame que pode custar até R$ 5 mil na rede privada. A medida também inclui a habilitação de novos serviços especializados, ampliando o acesso ao diagnóstico e ao tratamento.
O programa recebeu investimento inicial de R$ 26 milhões e reduziu significativamente o custo do exame para o sistema público, que passa a ofertá-lo por cerca de R$ 1,2 mil. A coleta é simples, feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por amostra de sangue, permitindo identificar alterações genéticas ligadas a deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento e outras condições hereditárias.
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativos. Em apenas 90 dias, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. A expectativa é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026, garantindo atendimento mais próximo da população.
Além do diagnóstico, o ministério também destacou a oferta de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença grave que pode ter progressão interrompida com tratamento precoce.
Representantes de entidades de pacientes comemoraram o avanço. A Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras ressaltou que a iniciativa fortalece o acesso à saúde e pode melhorar a qualidade de vida de milhares de famílias, embora ainda existam desafios para ampliar a divulgação e garantir acesso universal aos novos serviços.
Com a incorporação do sequenciamento genético e a expansão da rede especializada, o SUS dá um passo estratégico para reduzir o tempo de diagnóstico, ampliar o acesso à inovação e fortalecer o cuidado integral às pessoas com doenças raras no Brasil.
Fonte: Ministério da Saúde / agência Brasil
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